Trước đây, các tài liệu y học khẳng định rằng: “ Song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gene và kiểu hình”. Cụ thể, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội mới tiếp nhận một trường hợp Thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8.
Đến tuần thứ 16, thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội thăm khám vì có một thai phù. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện: thai A phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gen nữ Turner (45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46,XY).
Tuy nhiên, siêu âm tuần thứ 18 cho thấy sự xấu đi của thai nữ, thai nam cũng có ảnh hưởng về sức khoẻ sinh sản, đã có dấu hiệu thai lưu. Sau khi nhận được tư vấn của các bác sĩ, gia đình quyết định đình chỉ thai nghén.
TS.BS Nguyễn Thị Sim - Phụ trách đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
TS.BS Nguyễn Thị Sim phụ trách Đơn vị Can thiệp bào thai của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết "Mặc dù cặp song sinh không thể ra đời nhưng đây là trường hợp cực hiếm, minh chứng cho thấy, vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng nhưng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình".
PGS.TS.BS Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam
Chia sẻ về vấn đề này, bác sĩ Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền y học Việt Nam cho biết, ca bệnh này là ca bệnh rất hy hữu. Mặc dù gia đình đã đình chỉ thai nghén nhưng câu hỏi đặt ra, liệu rằng nếu cặp vợ chồng này tiếp tục muốn sinh con tự nhiên thì có gặp tình trạng tương tự không?
Đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10/2022. Các minh chứng của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho thấy:“Vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene .Mặc dù tỉ lệ sống sót của những ca song thai này tại Việt Nam và trên thế giới là 40-50% nhưng phát hiện hi hữu này đã mang lại một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và Sản phụ khoa.
“Từ ca bệnh này cho thấy, khi có những ca bất thường, cần xét nghiệm di truyền và không phải cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau để rồi bỏ qua những ca bệnh hiếm, những bất thường về mặt di truyền”, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh nói.
Thầy thuốc nhân dân, PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh - Bí thư Đảng uỷ, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
Bằng kỹ thuật sàng lọc chẩn đoán trước sinh hiện đại cũng như kinh nghiệm nhiều năm, các bác sĩ của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã đi đến cùng tìm ra điểm khác biệt nhỏ nhất dù chỉ là chưa đầy 1%. Những kết quả thu được trong quá trình phát hiện ca bệnh hiếm này đã đặt tiền đề quan trọng cho việc định hướng công tác theo dõi các bào thai song thai được chính xác hơn trong thời gian tới.
